Sma: approvata in Italia la prima terapia al mondo per combatterla

Modesto Morganelli
Ottobre 14, 2017

Si tratta del primo trattamento approvato in Italia per questa malattia, la principale causa genetica di morte infantile, caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. L'approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio Endear (per la Sma a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio Cherish (per la Sma a esordio tardivo), che hanno dimostrato un'efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen.

L'Agenzia italiana del farmaco ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di nusinersen di Biogen, la prima terapia al mondo per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale causata da mutazioni o delezioni del gene SMN1 situato sul cromosoma 5q, la forma più comune della malattia. "È tempo di festeggiare". I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa - commenta Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA -. I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l'Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Messo a disposizione dei malati di Sma in soli 65 giorni, più quelli della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, per un totale di 120 giorni, il farmaco serve a curare la rara malattia, provocata da un difetto genetico che colpisce solitamente bambini molto piccoli, compromettendo la funzione dei muscoli e interferendo con la possibilità di respirare, alimentarsi e muoversi. Team di ricercatori, associazioni di pazienti e genitori si sono quindi rimboccati le maniche per studiare una cura prima ancora che il Nusinersen fosse disponibile attraverso il sistema sanitario. L'Italia infatti, prima fra tanti Paesi, ha permesso a 130 pazienti giovani e meno giovani, attraverso programmi di "uso compassionevole", di ricevere la terapia, offerta gratuitamente dall'azienda Biogen prima della commercializzazione del farmaco. "Una prospettiva - conclude l'esperto - che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento".

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