Testato in Italia un farmaco per curare tre malattie rare

Modesto Morganelli
Mag 17, 2018

Tre malattie rare 'risolte' in un colpo solo con uno studio clinico in 15 paesi su un singolo anticorpo che ha dimostrato di essere una cura efficace per le patologie.

Fabrizio De Benedetti, responsabile di Reumatologia del Bambino Gesù e coordinatore mondiale della sperimentazione, ha spiegato che il risultato dello studio sul farmaco ha ottenuto l'autorizzazione sia dell'Ema (Agenzia Europea del Farmaco) sia dall'Fda americano (Food an Drug Administration).

La scoperta è destinata a passare alla storia della medicina e della reumatologia ed è stato pubblicata sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. 'Canakinumab', questo è il nome dell'anticorpo capace di interagire sulle patologie rare e, tra non molto, sarà somministrabile attraverso un nuovo farmaco, che dovrebbe essere disponibile a breve anche in Italia. La durata di questi episodi è variabile da una malattia all'altra: si va dai 2-4 giorni nella Fmf fino a diverse settimane nella Traps. Generalmente assieme alla temperatura alta possono comparire artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei.

La molecole dell'infiammazione. Studi passati hanno scoperto che nel meccanismo delle tre malattia, ad avere un ruolo centrale era una molecole dell'infiammazione, l'interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche. I dati raccolti dalla sperimentazione mostrano "una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti". Una delle testimonianze positive di questa ricerca ha coinvolto, ad esempio, Chiara, una ragazza diciannovenne, che per molti anni ha vissuto, sistematicamente, con la febbre mediterranea familiare e che, adesso, grazie a queste nuove terapie, può condurre una vita finalmente normale. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Ma non e' stato sempre cosi'. Avevo difficolta' a frequentare regolarmente la scuola. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. "Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare". Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili.

La febbre mediterranea familiare è una malattia comune nel bacino mediterraneo e, soprattutto, nei Paesi del Medio Oriente e nella parte più orientale della Turchia. Si è diffusa anche in Grecia e in Sud Italia a causa di correnti migratorie e fenomeni di colonizzazione (p.e.la Magna Grecia) negli scorsi millenni. Il meccanismo molecolare della interazione fra alcune tossine del batterio e la risposta infiammatoria è stato identificato recentemente. Al contrario, nel Nord Italia e in Europa continentale, zone in cui la frequenza di portatori di FMF e' bassissima, le epidemie hanno falcidiato nei secoli centinaia di migliaia di persone.

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